Entre ellas se encuentran los gliomas difusos de bajo grado con mutación del gen IDH en adultos, un subtipo de tumor cerebral poco conocido por la población general, pero con consecuencias profundas en la vida de quienes lo padecen.
Qué son y por qué se consideran una enfermedad rara
Los gliomas son tumores que se originan en las células gliales del cerebro. En los adultos, los gliomas difusos de bajo grado (grado 2) que presentan mutación del gen IDH constituyen una entidad biológica específica, con implicancias pronósticas y terapéuticas claras (el gen IDH es el que que da origen a una proteína que ayuda a descomponer las grasas para producir energía y protege las células de moléculas dañinas).
Se consideran poco frecuentes porque su incidencia es baja en la población general. Las estimaciones disponibles sitúan la incidencia anual de los gliomas difusos IDH mutados en adultos alrededor de 1 por cada 100.000 habitantes, y la de los de bajo grado en torno a 0,5 por 100.000 por año. La prevalencia (personas que viven con la enfermedad en un momento dado) es mayor que la incidencia debido a su evolución prolongada, superando los 6 por 100.000 habitantes en algunos países.
Aunque se los denomine “de bajo grado”, no son tumores benignos: crecen de forma infiltrante y pueden progresar con el tiempo a formas más agresivas.
Por qué es tan importante el diagnóstico temprano
Estos tumores pueden desarrollarse lentamente durante meses o años antes de ser detectados. El diagnóstico precoz es determinante porque:
- Permite una cirugía más efectiva en fases iniciales
- Facilita planificar tratamientos complementarios en el momento oportuno.
- Puede retrasar o evitar la transformación maligna
- Ayuda a preservar funciones neurológicas y calidad de vida
En tumores cerebrales, llegar a tiempo marca la diferencia entre convivir con una enfermedad controlable o enfrentarse a secuelas neurológicas permanentes.
En quiénes se presentan y cómo sospecharlos
Los gliomas de bajo grado IDH mutados se diagnostican principalmente en adultos jóvenes y de mediana edad. Muchas personas estaban sanas hasta el inicio de los síntomas.
Los síntomas de inicio más frecuentes son:
- Convulsiones de aparición reciente: son la forma de debut más común y se presentan en una proporción elevada de los casos (alrededor del 60–80%).
- Cefalea persistente o que cambia de patrón: presente en aproximadamente 20–30% de los pacientes.
- Déficits neurológicos focales (debilidad, dificultad para hablar o ver): alrededor de 10–30%.
- Cambios cognitivos o conductuales: dificultades de memoria, concentración o cambios de personalidad en un 10–20%.
Estos síntomas no implican necesariamente un tumor, pero cuando son nuevos, progresivos o persistentes, deben motivar una evaluación médica adecuada.
¿Qué hacer ante la sospecha?
Consultar de forma precoz ante convulsiones de inicio reciente o síntomas neurológicos persistentes.
Efectuar el diagnóstico mediante una resonancia magnética cerebral, que es el estudio de elección.
Si se sospecha este diagnóstico, consultar en un centro especializado en neurooncología para evaluación multidisciplinaria.
Confirmar el diagnóstico con estudio histológico y molecular, incluyendo el estado de mutación IDH, que hoy es clave para definir el tratamiento y el pronóstico.
Un llamado a la conciencia
Las enfermedades poco frecuentes comparten un desafío: el retraso diagnóstico. En el caso de los gliomas de bajo grado IDH mutados en adultos, reconocer las señales de alerta (en especial las convulsiones de inicio reciente) y acceder a estudios adecuados puede cambiar el curso de la enfermedad. No subestimar los síntomas neurológicos y consultar a tiempo puede preservar funciones, calidad de vida y, en muchos casos, el futuro de las personas.
Dra. Blanca Diez Consultora de Neurooncología de FLENI
