jueves 5 de diciembre de 2024
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SALUD

Cientos de variantes genéticas, asociadas a la estatura

Investigadores del Instituto Broad en Boston (Estados Unidos) han realizado un estudio de asociación amplia de genoma y han identificado cientos de variantes genéticas en al menos 180 localizaciones del genoma que influyen sobre la estatura adulta humana. Los resultados de la investigación se publican en la revista ‘Nature’.

Los descubrimientos proporcionan información biológica sobre el crecimiento humano y podrían también, de forma más general, arrojar luz sobre la estructura de las características genéticas complejas.

Los investigadores explican que muchas de las características humanas, incluyendo la estatura en la edad adulta, tienen un patrón poligénico de heredabilidad en el que el fenotipo se ve influido por variantes genéticas en múltiples localizaciones.

El equipo dirigido por Joel Hirschhorn informa de un estudio con más de 180.000 individuos a través del que identificaron más de 100 nuevas localizaciones, lo que hace ascender el número de ellas hasta 180, que en total explican alrededor del 10 por ciento de la variación en la estatura humana.

Los resultados muestran que estas localizaciones no estaban agrupadas de forma aleatoria sino que estaban completadas por genes que participaban en los procesos asociados al crecimiento, que influyen en la estatura adulta.

Los autores apuntan que sus descubrimientos demuestran que los estudios de asociación amplia de genoma pueden identificar grandes números de localizaciones que implican posibles genes causales. Sin embargo, serán necesarios distintos métodos, incluyendo los que se dirigen a variantes menos comunes, para comprender con más detalle el componente genético de los rasgos humanos complejos.

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