lunes 20 de mayo de 2024
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SALUD

Vinculan un marcador genético a la progresión del Alzheimer

El 21 de septiembre se celebra el Día Mundial de la enfermedad de Alzheimer. Los avances en investigación siguen llegando, como el descubrimiento de una variación genética que parece predecir la tasa a la que la enfermedad de Alzheimer progresará, por parte de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis (Estados Unidos).

Los descubrimientos ayudan a determinar la rapidez con la que los pacientes de Alzheimer podrían desarrollar demencia al completo después de ser diagnosticados.

Estudios recientes han descubierto que la presencia de una forma particular de la proteína tau (ptau) en el líquido cefalorraquídeo es un indicador de la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores examinaron variaciones de AND en 846 pacientes e identificaron un marcador genético vinculado a niveles elevados de ptau asociados con una progresión rápida de la enfermedad.

Según explica Carlos Cruchaga, responsable del estudio, “hemos examinado datos de tres estudios internacionales independientes y en todos ellos descubrimos la misma asociación. Por ello confiamos en que es real y que esta variante genética se asocia con la progresión de la enfermedad de Alzheimer”.

Los autores apuntan que el descubrimiento genético, en combinación con la capacidad de medir la ptau en el líquido cefalorraquídeo, podría significar que la inhibición farmacológica de la acumulación de tau en el fluido mencionado podría evitar o retrasar algunos de los efectos devastadores de la enfermedad de Alzheimer.

Según explican los investigadores, el conocimiento por anticipado de los pacientes que van a pasar por una progresión rápida podría permitir evaluar mejor los efectos de los fármacos diseñados para ralentizar la progresión de la enfermedad de Alzheimer.

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