Un mal degenerativo, de origen genético, que sufren uno de cada 6000 bebés.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?
Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. No cauisa daños cerebrales y se observa que los pacientes con SMA son muy sociables e inteligentes.
¿A cuánta gente afecta?
El cálculo es que uno de cada 6000 bebés nace con AME y una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.
¿Cómo se clasifica?
Según su gravedad va del 1 al 3. La primera es la más intensa, se manifiesta desde los primeros días de vida e impide a los niños comer, moverse y hasta respirar. Por eso su pronóstico es devastador. La 3 es la más leve y genera dificultades de locomoción y respiratorias.
¿Cuál es el pronóstico?
El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años. Según estudios realizados en Estados Unidos esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 años.
¿Dónde conocer más sobre esta enfermedad?
FAME ARGENTINA es una organización sin fines de lucro que fue constituida con personeria jurídica en 2003. Agrupa a familias y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal. Tambien reúne a cuidadores, médicos y colaboradores. Busca contener, orientar e informar a las familias, terapistas y médicos, el correcto manejo del AME, brindando siempre información actualizada respecto de las nuevas terapias. Además impulsan por primera vez en la historia de nuestro país, un proyecto de investigación sobre Atrofia Muscular Espinal.
Por Telam
