El servicio de Genética del sistema público de Salud -que funciona en el hospital Castro Rendón- acorde a las políticas implementadas desde el ministerio de Salud, refuerza continuamente valores emblemas como la accesibilidad, equidad y calidad, al ser uno de los pocos que existen en el país.
Desde allí se realiza el diagnóstico de enfermedades genéticas que pueden afectar a cualquier habitante de la provincia, antes de la gestación, en el embarazo, al nacer y hasta en la adultez.
Desde octubre del año pasado, con el fortalecimiento de las actividades del servicio que apoyó la conducción del nosocomio, genética tiene espacio físico propio en los Consultorios Externos (Santa Fe 350) del hospital de la ciudad de Neuquén. Es que cuando comenzó a funcionar, en el año 1983, lo hacia dentro del sector de Anatomía Patológica. “Desde que nos mudamos podemos sectorizar bien nuestros espacios, somos un servicio que brinda atención a la gente y es muy importante este paso de tener un lugar que sea de fácil accesibilidad”, destaca la jefa del servicio de Genética, Silvia Avila.
Avila tiene a cargo el servicio desde que ingresó a trabajar en el hospital en 2006. Se recibió de médica en la Universidad Nacional de Tucumán, donde también realizó la Residencia en Pediatría y en Genética, mientras que en la Universidad Nacional del Comahue realizó una Maestría en Enseñanza. Desde 1998, es docente en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional del Comahue.
Una secretaria, un técnico universitario en histotécnica -egresado de la Universidad de Córdoba-, una licenciada en genética -egresada de la Universidad de Misiones- y tres médicos residentes en formación, integran el equipo que trabaja en el área. El sector posee un área de microscopía, una de procedimientos, laboratorio y el área administrativa.
“Cuando ingresé al sistema de salud de Neuquén, ingresé con un proyecto que significaba el crecimiento del servicio de Genética y la formación del recurso humano para que este trabajo se continúe a futuro”, dice Avila, que recuerda que “luego de la jubilación de la Dra Silvia Feinstein que fue la primera genetista de Neuquén, el servicio estuvo un año cerrado porque no se conseguían profesionales”.
La jefa del servicio, destaca que en el año 2009 “se abrió la residencia para formar recurso humano en genética, que es un recurso escaso en el país, sobre todo en el área médica”, a lo que agrega: “hoy tenemos en formación un residente de primer año, uno de segundo y otro de tercero”.
“Lo que hacemos nosotros en concreto es el diagnóstico de enfermedades genéticas a través del laboratorio y atendemos pacientes”, dice Avila y explica: “realizamos la historia clínica de los pacientes, los revisamos, hacemos los estudios genéticos que correspondan a cada patología, analizamos todo y, en base a ello, hacemos un diagnóstico y les decimos lo que tiene al paciente y su familia, porque es posible que hayan riesgos de que la patología se pueda repetir en el grupo familiar”.
En referencia a la atención, la encargada del servicio dice que “está clara la vinculación con los bebés porque atendemos pacientes con malformaciones congénitas, pero también atendemos a embarazadas que tienen edad de riesgo para tener chicos con problemas genéticos, atendemos a parejas que no se pueden embarazar, que han tenido pérdidas de embarazos, y atendemos adultos, porque hay enfermedades genéticas que comienzan en esta etapa de la vida como algunas formas hereditarias de demencia o enfermedad de parkinson”.
“Un servicio de genética como el nuestro hasta hace poco era el único en el país fuera de Buenos Aires- con atención a los pacientes y con laboratorio de citogenética; hoy sigue siendo el único de la Patagonia”, dijo Avila y comentó que “recibimos gente de toda la provincia de Neuquén, de Río Negro y tenemos pedidos de convenios con Chubut, Santa Cruz y Tierra del Fuego, que nos hacen la propuesta de que viajemos cada tres meses para ver los pacientes”.
También se destaca que el servicio está en un hospital de nivel VIII con todas las especialidades, lo que hace posible “la interacción de nuestro servicio con el área materna, con el área infantil, con el área de adultos, con oncología y con hematología”. Esto permite “formar grupos interdisciplinarios con todos estos servicios, hemos formado una buena amalgama y además, tenemos un teléfono directo por el cual los médicos de todo el interior se pueden comunicar por cualquier duda y la informática hace que nos puedan enviar fotos y hacer consultas a distancia”.
Neuquén es una provincia que tiene un sistema de Salud ordenado, esto quiere decir que “trabajamos en red y hay accesibilidad de los pacientes del interior a conseguir las prestaciones de genética”. Además “tenemos una población que tiene los índices de natalidad y de mortalidad infantil similares a los países desarrollados”, indica Avila y destaca: “nuestra provincia sigue teniendo altas tasas de vacunación, hay muy buen atención primaria y esto hace que la patología genética se pueda estudiar y desarrollar”.
En estos años se ha trabajado en difundir los avances de la genética no sólo en reuniones científicas con médicos de diferentes especialidades como neonatólogos, ginecólogos y oncólogos, sino también en reuniones con todos los integrantes del equipo de salud poniendo énfasis en la atención primaria de la salud; en esta última actividad se han visitado varias localidades del interior de la provincia con genetistas del Hospital Garrahan.
En cuanto a los programas nacionales para el fortalecimiento de las áreas de Genética, la jefa del servicio mencionó que existen: Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Fortalecimiento de la Detección Precoz de Anomalías Congénitas y Enfermedades Poco Frecuentes.
Telepresencia y objetivos
Silvia Avila destaca que el sistema de Telepresencia y Telemedicina que tiene el Castro Rendón, “permite una comunicación directa con el hospital Garrahan y es un recurso privilegiado al cual le damos uso”, porque poder conectarse con los especialistas del prestigioso hospital, para discutir sobre pacientes con patologías complejas y de muy baja frecuencia, posibilita que “más personas podemos pensar y brindar a las familias las mejores opciones de diagnóstico y atención disponibles en el país”.
Como próximos pasos, el servicio proyecta “desarrollar el área de diagnóstico prenatal en laboratorio y ampliar el área de biología molecular, vinculada a la genética para algunos estudios nuevos que están entrando al país y que estaríamos en condiciones técnicas de desarrollar”, explica para concluir la profesional.
