La ciudad de Neuquén será sede mañana del “II Encuentro de la Patagonia de Pesquisa Neonatal”, organizado por el Ministerio de Salud con el fin de optimizar la cobertura en la detección de enfermedades metabólicas durante la primera semana de vida, a través de un análisis obligatorio y gratuito.
La actividad, organizada por el programa nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del Metabolismo dependiente del Ministerio de Salud de la Nación, contará con la presencia de profesionales médicos, bioquímicos y enfermeros de las provincias de Neuquén, La Pampa, Río Negro, Chubut, Santa Cruz y Tierra del Fuego.
Las enfermedades congénitas metabólicas afectan cada año a cientos de recién nacidos en el país. Su detección a tiempo, a través de un análisis obligatorio y gratuito, ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves.
Durante el encuentro, que comenzará mañana a las 9.30 en el Centro Administrativo Ministerial (CAM) –ubicado en Antártida Argentina y Colón, Edificio Salud de la capital provincial- está prevista, además, la participación de Gustavo Dratler, del Laboratorio de Referencia Nacional del Hospital Dr. Juan P. Garrahan.
El objetivo será intercambiar las experiencias de las jurisdicciones en cuanto al análisis de diagnóstico, el procesamiento de los resultados, la confirmación de los casos positivos y el seguimiento de los pacientes afectados.
La Pesquisa Neonatal
La implementación de las acciones necesarias para pesquisar al 100% de los recién nacidos implica la provisión de unas tarjetas especiales para la toma e identificación de las muestras, de equipos y reactivos. Asimismo, el armado de una red logística para que las muestras lleguen a un laboratorio central y una red de comunicación para que los resultados sean devueltos y los casos positivos sean citados nuevamente para hacer pruebas de confirmación. Por último, la administración de medicamentos o alimentos especiales para el tratamiento, según cuál sea la enfermedad.
En tal sentido, el Ministerio de Salud de la Nación ofrece a las jurisdicciones insumos (tarjetas, reactivos y alimentos especiales) y equipos de análisis. Además, capacita en servicio al personal que trabaja en los programas provinciales. Desde la puesta en marcha del programa, la cobertura de la detección de enfermedades metabólicas creció desde un 50% en 2006 hasta un 95% en 2012.
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas en Argentina
Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a cientos de recién nacidos. Si bien no se pueden evitar y no tienen cura, sí pueden ser tratadas para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.
Por su parte, un marco regulatorio nacional y provincial obligan a realizar este análisis en forma gratuita a todo recién nacido en el país, ya sea dentro del sistema público o privado. Actualmente se pesquisan seis enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o “PKU”), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
Cada año, casi 300 niños padecen Fibrosis Quística o Hipotiroidismo Congénito. La Galactosemia y la deficiencia de Biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos por año, mientras que la Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños, respectivamente.
También difieren en cuanto a la gravedad de las consecuencias que, de no ser tratadas, pueden incluir toxicidad de hígado y riñones, dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento. Algunas de estas enfermedades, en caso de no recibir el tratamiento oportuno, pueden llevar a la muerte del paciente.
La clave, en todos los casos, es diagnosticarlas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o, para los niños que se quedan internados, durante la primera semana de vida) se le debe realizar a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón.
El segundo paso es que un familiar pase por el hospital a retirar el resultado apenas esté disponible (es bueno preguntar y anotar cuándo estará listo), y llevarle ese resultado al médico que controlará la salud del niño.
