Cerrar Mapa
PH web ilustración

Una startup argentina usa herramientas de la medicina de precisión para mejorar los diagnósticos y tratamientos de pacientes con enfermedades poco frecuentes

La mayoría de los tratamientos médicos están diseñados para el "paciente promedio" como un enfoque único para todos, que puede resultar exitoso para algunos pacientes, pero no para todos los casos. 
En cambio, la medicina de precisión, también conocida como "medicina personalizada", es un enfoque que permite adaptar la prevención y el tratamiento de enfermedades a las diferencias en los genes, el entorno y el estilo de vida de las personas. El objetivo de la medicina de precisión es dirigir los tratamientos adecuados a los pacientes adecuados, en el momento adecuado.

Los pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes pueden tardar hasta ocho años en alcanzar un diagnóstico final. La solución desarrollada por aiGEN, una startup beneficiada por el financiamiento de una aceleradora argentina, permitiría hacerlo en pocas semanas. 

La "odisea diagnóstica" es la denominación que define la situación habitual entre los pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Una enfermedad es definida como "poco frecuente” cuando afecta a un número reducido de personas, con una prevalencia menor o igual a 1 persona de cada 2.000. Se estima que, en Argentina, las EPOF representan 3,5 millones de personas. En general son afecciones crónicas y degenerativas, y pueden llegar a ocasionar discapacidad física e intelectual. La dificultad que enfrentan los pacientes que padecen estas enfermedades para alcanzar un diagnóstico final, representa no sólo un riesgo para la salud sino también una carga emocional y financiera para el paciente y su familia. Ese fue, entre aspectos, el motor para el nacimiento de aiGEN, un proyecto que propone estudiar el genoma de cada paciente, teniendo en cuenta los perfiles genéticos de las poblaciones que habitan la América Latina. 

“A través del uso de historias clínicas digitalizadas, las ciencias “ómicas” (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, etc), y la inteligencia artificial, se puede lograr detectar tempranamente enfermedades cardiovasculares, neurológicas, metabólicas, prenatales, oncológicas y poco frecuentes (EPOF), como así también mejorar el tipo de tratamientos disponibles para las mismas”, explica el Dr. Mario Hugo Genero, Co-Founder y CEO de aiGEN.

Genómica como servicio equitativo

“La falta de diversidad en las bases mundiales de datos genómicos, la medicina personalizada para unos pocos, la necesidad de anticipación de respuesta, el valor social en términos de equidad genómica, y que estas oportunidades no sean sólo para unos pocos sino para todos, son algunos de los motivos por los que aiGEN logró nuestro financiamiento”, explica Sebastián Gryngarten, Co-Founder de AvantLab, aceleradora argentina de health-tech que patrocina a aiGEN. 

“Las personas que viven en America Latina, están actualmente poco representadas en las bases de datos genómicas (menor al 1,15%). Esto subraya la necesidad de consolidación de la medicina de precisión, el desarrollo de nuevos fármacos y el reposicionamiento dentro de estos grupos de personas”, agrega Gryngarten.

La medicina predictiva y personalizada, a la medida de cada paciente, se discute en el sector salud hace años. Durante el último tiempo –en el contexto de la pandemia- ha tomado un protagonismo excepcional. Este tipo de medicina, que no se propone de urgencia, ni crítica, tiene como fin mejorar la calidad de vida de las personas, especialmente en aquellas que presentan una base de enfermedad poco frecuente. 

Gryngarten agrega que “frente a la ausencia de datos y la odisea de alcanzar un diagnóstico y tratamiento de determinadas enfermedades crónicas y raras, la secuenciación de genoma completo (WGS) es una solución. Es la posibilidad de conocer tu diabetes, cáncer o riesgo cardiovascular desde el núcleo, el origen, al estudiar antecedentes familiares, por ejemplo”.  Y destaca que soluciones como ésta apuntan a poder tomar decisiones basadas en datos precisos: “AvantLab tiene como política impulsar, dentro del campo de la medicina, un modelo de tipo predictivo (que va a la causa) y personalizado en términos prescriptivos, lo cual incrementa sustancialmente el éxito en distintos tipos de enfermedades y reduce riesgos por desatención o mala atención frente a imprecisiones. A muchas personas se le ahorrarán muchos años de malos tratamientos. Y los prestadores también optimizarán costos al evitar prácticas y estudios innecesarios”.